Profil mutationnel et histologique des tumeurs vasculaires cutanées congénitales
Pierre VABRES
Mise en ligne :
génodermatose
angiome / tumeur vasculaire
dermatose de l'enfant
Les hémangiomes congénitaux sont des tumeurs vasculaires rares de la peau des nourrissons apparues avant la naissance. Certaines disparaissent spontanément alors que d’autres ont tendance à persister, et il n’existe alors pas d’autre traitement que la chirurgie, qui est souvent difficile. Très récemment des causes génétiques ont été identifiées dans quelques cas. Il s’agit de mutations des gènes GNA11 ou GNA14, apparues pendant la grossesse. Nous souhaitons savoir dans quelle proportion d’hémangiomes congénitaux ces mutations sont présentes, et si ces mutations sont associées à un profil évolutif particulier. Nous espérons aussi trouver des mutations de nouveaux gènes qui expliqueraient certaines de ces tumeurs. Pour cela, nous réaliserons un séquençage d’exome sur du tissu tumoral. A l’heure actuelle, on dispose de nombreuses biothérapies ciblées sur les anomalies génétiques, utilisées en particulier dans les cancers. On pourrait alors proposer certains de ces médicaments à la place de la chirurgie en fonction des mutations identifiées.
Fiche du projet
| Porteur du projet | Pierre VABRES |
| Attribution | 15,000 € |
| Thématique |
Génodermatose (principale thématique de recherche) Angiome / tumeur vasculaire Dermatose de l'enfant |
| Structure(s) de recherche | Équipe d’Accueil 4271 Fédération Hospitalo-Universitaire Université de Bourgogne-Franche-Comté Bâtiment B3 |
| Situation (Ville) | Dijon |
