Fonds de Dotation pour la recherche en Dermatologie
Logo du Fonds de dotation de la Société Française de Dermatologie Menu

Maintenant
je peux soutenir
la recherche sur la peau
en France.
→ Édito

Nouveau syndrome inflammatoire multi-systémique
lié à une mutation du gène CDC42

,

catégorie génétique

Nouveau syndrome inflammatoire multi-systémique lié à une mutation du gène CDC42.

Bourse de recherche de la Société Française de Dermatologie
Appel d’offre mars 2018

Asma SMAHI
Asma SMAHI

Une nouvelle mutation pour mieux comprendre les maladies inflammatoires cutanées

Les petites protéines G telles que RhoA, Rac1 et Cdc42 assemblent des circuits moléculaires pour contrôler la transduction du signal dans de nombreuses fonctions cellulaires. Cependant, leur implication dans les troubles inflammatoires a été largement négligée. Des travaux antérieurs ont montré que les niveaux d'activation de RhoA et Rac1 sont élevés dans les maladies psoriasiques et pourraient être à l'origine de l'apparition de la maladie.

Nous avons caractérisé génétiquement une forme sévère de psoriasis chez un patient présentant une mutation du gène CDc42.

Dans ce projet, nous allons déterminer comment cette mutation affecte la localisation et la fonction de la protéine mutée, et définir les mécanismes responsables de la pathologie.

Nos perspectives sont d’élargir notre étude à d'autres patients présentant d'autres mutations dans les gènes Rho GTPases ou présentant des pathologies de type psoriasis.

Au total, cette meilleure compréhension des maladies inflammatoires pourra définir de nouvelles thérapeutiques ciblées et avoir des répercussions scientifiques et médico-économiques pour des maladies chroniques rares ou plus fréquentes.

Institut des maladies génétiques Imagine

Fiche du projet

Appel d’Offre Mars 2018
Porteur du projet Asma SMAHI
Parrain Christine BODEMER
Attribution 34000 € (SFD)
Laboratoire (public) MAGEC
INSERM UMR 1163
Laboratoire maladies génétiques cutanées

Laboratoire maladies génétiques cutanées
Institut Imagine

Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75015 Paris
FRANCE
Situation Paris
Mise à jour le 2018-07-17 19:00:20

+ d’articles génétique

Résultats du projet Objectif peau :
explication du projet en vidéo

Dans la peau des français en quelques chiffres 16 millions de français de plus de 15 ans touchés Les femmes sont plus touchées que les hommes 80% des français ont au moins 2 pathologies de peau

je m'implique
POUR LA PEAU

En France

Dernière mise à jour

Carte des centres de recherche en dermatologie de France

En savoir plus sur…

Remonter